Az Alzheimer-kórhoz kapcsolódó géneket azonosítottak
Mivel az Alzheimer-kór nem gyógyítható, az orvosok folyamatosan hangsúlyozzák annak fontosságát, hogy ismerjük meg személyes kockázati tényezőinket, és mindent tegyünk meg az agyunk védelme érdekében az életkor előrehaladtával. Egy új kutatás nemrég azonosított 16 új gént, amelyek az Alzheimer-kórhoz kapcsolódnak, ami végül jobb teszteléshez, sőt kezeléshez is vezethet.
Az Alzheimer’s & Dementia folyóiratban megjelent tanulmány több mint 49 000 ember teljes genomszekvenálási adatait dolgozta fel. A vizsgálatban 12 074 olyan személy vett részt, akiknél klinikailag diagnosztizáltak Alzheimer-kórt, valamint 37 075 ember, akiket a családi anamnézisük alapján diagnosztizáltak (ami azt jelenti, hogy olyan tüneteik voltak, amelyek Alzheimer-kórnak tűntek, és korábban egy családtagjuk már szenvedett a betegségben).
A szekvenálási adatok elemzése után a kutatók 16 új, az Alzheimer-kórral összefüggésbe hozható genetikai jelet fedeztek fel. Míg a korábbi tanulmányok többnyire kaukázusi résztvevőkkel foglalkoztak, ez a kutatás az emberek sokszínű csoportjára összpontosít, mondja Dmitry Prokopenko, PhD, a tanulmány társszerzője és a Massachusetts General Hospital és a Harvard Medical School Genetics and Aging Research Unit, McCance Center for Brain Health neurológus adjunktusa. „Új tanulmányunk hangsúlyozza a különböző etnikai felmenőkkel rendelkező populációk tanulmányozásának fontosságát, hogy a betegségekre való genetikai fogékonyságról átfogóbb képet kapjunk” – teszi hozzá.
Mely gének kapcsolódnak az Alzheimer-kór nagyobb kockázatához? A legtöbb ilyen gén valószínűleg nem lesz felismerhető (hacsak valaki nem orvos), de itt van az Alzheimer-kórral összefüggésbe hozható gének listája.
Honnan tudhatom, hogy rendelkezem-e ezekkel a génekkel? Jelenleg nem lehet tudni, hogy Ön rendelkezik-e ezekkel a génekkel. „Ez nem egy klinikailag elérhető teszt, és egy ideig nem is lesz az” – mondja Clifford Segil, DO, a Providence Saint John’s Health Center neurológusa Santa Monicában, Kalifornia államban. Dr. Segil szerint azonban van egy létező teszt az Alzheimer-kórra, az úgynevezett APOE4 génteszt vagy egyszerűen csak APOE-teszt. Az apolipoprotein E (APOE) gén jól ismert gén, amely befolyásolja az Alzheimer-kór kockázatát – magyarázza.
„[A teszteket] általában egy kognitív neurológus rendeli meg egy genetikus szakemberrel együtt, és ezek a panelek még mindig a kutatási fázisban vannak” – mondja Dr. Amy Postelnik, a NYC Health + Hospitals/Lincoln neurológus főorvosa. „A jövőben a demencia-kockázat standardizált felmérésének részévé válhatnak. Legelőször az erős családi anamnézissel rendelkező betegeknél, akiknél a demencia kialakulásának nagyobb az előzetesi valószínűsége”.
Biztosan kialakul nálam az Alzheimer-kór, ha rendelkezem ezekkel a génekkel? „Mindenki hordozza ezeket a géneket” – mondja Rudolph Tanzi, PhD, a tanulmány társszerzője, a Massachusetts General Hospital genetikai és öregedési kutatócsoportjának igazgatója és a Harvard Medical School neurológiaprofesszora. „A kérdés az, hogy örökölték-e az Alzheimer-kór kockázatát befolyásoló mutációkat ezekben a génekben”. De még ha a tesztek pozitív eredményt is adnak a mutációkra, az is csak a demencia megnövekedett kockázatára utal, mondja Dr. Segil. Nincs garancia arra, hogy a pozitív eredmény azt jelenti, hogy demenciában fogunk megbetegedni.
„Mindenki új lapokat kap az életben” – mondja Dr. Segil, rámutatva, hogy még azok is csökkenthetik kockázatukat egészséges életmóddal, akiknek genetikai kockázata van az Alzheimer-kór kialakulására. A kutatók Dr. Segilhez hasonlóan azt is hangsúlyozzák, hogy az embereknek nem szabad elhamarkodott következtetéseket levonniuk, ha kiderül, hogy rendelkeznek ezekkel a genetikai mutációkkal. „Amíg nem tudunk többet arról, hogy pontosan hogyan növelik vagy csökkentik az Alzheimer-kór kockázatát az ezekben a génekben lévő mutációk, azt javasoljuk, hogy jobb, ha megvárjuk a kockázatra gyakorolt hatásuk további jellemzését” – mondja Prokopenko.
Mit tehetek még az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatának csökkentése érdekében? Ha a családjában előfordult Alzheimer-kór, és aggódik a saját kockázata miatt, Dr. Segil azt javasolja, hogy forduljon neurológushoz értékelés és konzultáció céljából. „Próbálja megnézni, hogy vannak-e olyan kockázati tényezők, amelyeken változtathat” – mondja. Összességében Dr. Segil azt javasolja, hogy tegyünk meg mindent, hogy kezeljük az esetleges alapbetegségeinket, maradjunk aktívak, és próbáljunk egészségesen élni. Dr. Postelnik rámutat arra, hogy például egy olyan konkrét dolog, mint a nagyothallás kezelése, csökkentheti a demencia kockázatát. Ahogy Dr. Postelnik rámutat, „a genetikát nem tudjuk befolyásolni, de az életmódunkat igen”.