Új biomarker segíthet az ALS diagnosztizálásában és kezelésében

Az amiotrófiás laterális szklerózist (ALS)[1] néha nehéz azonosítani vagy ha ez megtörtént, megjósolni, hogy a betegség milyen gyorsan fog előrehaladni. Egy új kutatás segít meghatározni, hogy mely vérvizsgálatok a legjobbak az ALS azonosítására és monitorozására. Az erről szóló tanulmányt az  American Academy of Neurology orvosi folyóiratában tették közzé.

„A hatékony biomarker[2] nagyon értékes lehet – amellett, hogy segít a diagnózis felállításában, segíthet a prognózis előrejelzésében, a betegség egyes stádiumainak értékelésében, valamint a betegség előrehaladásának követésében vagy a kezelésekre adott válaszuk nyomon követésében” – mondta Sylvain Lehmann, MD, PhD, a franciaországi Inserm Kórház és a Montpellier-i Egyetem munkatársa.

A tanulmány háromféle vér biomarkert hasonlított össze: neurofilament könnyűlánc-fehérjéket, gliasavas fehérjéket és foszforilált tau 181-et. A neurofilament könnyűlánc-fehérjék kimutathatók a vérben, amikor az idegsejtek megsérülnek vagy elpusztulnak. A gliasavas fehérjék akkor szabadulnak fel, amikor a sejtek a sérülések helyreállításán dolgoznak. A foszforilált tau 181 az amiloid fehérjék felhalmozódásához kapcsolódik a szervezetben, ami az Alzheimer-kórban fordul elő. A neurofilament könnyűlánc-fehérjék esetében a kutatók négy technikát is teszteltek a szintek mérésére.

A vizsgálatban 139 ALS-ben szenvedő ember vett részt, és 70 olyan ember, aki hasonló betegségekben szenvedett, mint például az alsó motoros neuronbetegség és az elsődleges laterális szklerózis. A kutatók vérmintákat e háromféle biomarkerrel tesztelték. Ezután átlagosan 3,5 évig követték a résztvevőket az ALS-ben szenvedőknél és körülbelül 12 évig azoknál, akik nem szenvedtek ALS-ben. Ez idő alatt az ALS-ben szenvedők 86%-a halt meg, az egyéb betegségben szenvedőknek pedig 8%-a. A neurofilament könnyűláncú fehérjék esetében az ALS-ben szenvedők vérszintje háromszor magasabb volt, mint más betegségben szenvedőké.

A tanulmány megállapította, hogy a neurofilament könnyűlánc-tesztek az esetek több mint 80% -ában helyesen azonosították az ALS-ben szenvedőket. A gliasavas fehérje és a foszforilált tau 181 tesztek diagnózisának pontossága gyenge volt, az esetek 50% -ában pontos eredményekkel. A kutatók azonosították a neurofilament könnyűlánc-fehérje szintjét is, amely segíthet megjósolni az ALS-ben szenvedők túlélését. Egy éven belül az e pont alatti fehérjeszinttel rendelkező emberek több mint 40% -a még életben volt, míg az ezen pont feletti szinttel rendelkező emberek egyike sem élt. „Bár további kutatásokra van szükség ezen eredmények megerősítésére, a prognózissal kapcsolatos jobb információk értékesek az ALS-ben szenvedők és családjaik, valamint az őket kezelő orvosok számára” – mondta Lehmann. Az általános következtetések levonását korlátozza, hogy minden résztvevő Franciaország ugyanazon területéről származott, így az eredmények nem feltétlenül vonatkoznak más területekről származó emberekre.

(Forrás: healthcare-in-europe.com)


[1] Az ALS esetén a központi idegrendszerben (az agyban és gerincvelőben) található motoneuronok elpusztulnak. Ennek következtében az akaratlagos izmok – amelyek többek között a mozgásért, beszédért, nyelésért és légzésért felelősek – gyengülnek, majd a betegség előrehaladtával le is állnak.

[2] A biomarkerek olyan objektíven mérhető jelzőanyagok, amelyek jelenléte felhasználható bizonyos betegségek kimutatására vagy egy betegség prognózisára.