Pontos módszer a rák kimutatására a keringő DNS-ből
Az amerikai Weill Cornell Medicine (WCM) és a New York Genome Center (NYGC) kutatói a teljes genom szekvenálást és egy hibajavító technikát kihasználva pontos és érzékeny módszert találtak a rákos megbetegedések vérvizsgálatokon keresztüli azonosítására. A kutatók értékelték az Ultima Genomics új szekvenáló platformjának teljesítményét. Ez lehetővé teszi a keringő tumoros DNS parányi koncentrációjának kimutatását. A kutatók egy hibajavító mechanizmus beépítésével tovább fokozták a módszer pontosságát.
A Weill Cornell szerint a folyékony biopsziás technológia, amely a rák korai felismerésére szolgáló vérvizsgálatokon alapul, kevésbé megbízható, mivel a daganatos DNS alacsony koncentrációjából a rák mutációs jeleit nehéz azonosítani. A WCM és a NYGC Meyer Rákközpontjában található Landau-laboratórium közel egy évtizedet szentelt a teljes genom szekvenálási módszerek finomításának, hogy megoldja ezeket a kihívásokat, túllépve a várható mutációs helyek célzott szekvenálásán.
Egy 2024-es tanulmány bizonyította, hogy a betegek vérmintáin keresztül képesek azonosítani a melanoma és a tüdőrák előrehaladott stádiumát, így nincs szükség a tumormintákból származó szekvenálási adatokra. A legutóbbikutatás pedig az új szekvenálási platform költséghatékonyságát használja ki. A kutatók bemutatták, hogy a platform képes a tumor DNS-ét milliomodrésznyi koncentrációban azonosítani, a betegek daganataiban ismert mutációs mintákat használva referenciaként.
A kutatók ezután a megközelítés pontosságát a hibajavító módszer bevonásával javították, amely a természetes kétszálú DNS-ben található redundáns adatokat használja ki. Ez a kombinált módszer rendkívül alacsony hibaarányt eredményezett, ami arra utal, hogy a technikát vérmintákon is lehet alkalmazni, anélkül, hogy az esetleges tumorhoz közvetlenül hozzá kellene nyúlni.
Más kutatócsoportokkal való együttműködések kimutatták a módszerben rejlő lehetőségeket a hólyagrákban és melanomában szenvedő egyének minimális rákszintjének kimutatásában és értékelésében, kizárólag vérminták felhasználásával.
A NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center urológiai onkológusa és az Englander Institute for Precision Medicine kutatási vezetője, Dr. Bishoy Faltas elmondta: „Ez az együttműködés lehetővé tette számunkra, hogy elemezzük a hólyagrákban szenvedő betegek keringő tumor-DNS-ét, és azonosítsuk azokat az egyedi mutációs szignatúrákat, amelyeket a laboratóriumom már széles körben tanulmányozott.”