Új vérvizsgálat a ritka betegségek kimutatására
A Melbourne-i Egyetem (Ausztrália) és a Murdoch Gyermekkutató Intézet (Victoria, Ausztrália) kutatócsoportja kifejlesztett egy vérvizsgálatot a csecsemők és gyermekek ritka genetikai betegségeinek gyors diagnosztizálására. Ez az egyedülálló teszt a fehérjéket szekvenálja, nem pedig magukat a géneket, betekintést nyújtva abba, hogy a génszekvencia változásai hogyan befolyásolhatják a fehérjék működését és vezethetnek betegséghez.
A ritka betegségek – amelyek 2000 emberből kevesebb mint 1-et érintenek – egyenként ugyan valóban ritkák, együttesen azonban több mint 7000 ritka betegség létezik, amelyek világszerte 300 millió embert érintenek. Míg a genomszekvenálás lehetővé tette a ritka betegségek diagnosztikájának előrehaladását, a ritka betegségre utaló tünetekkel rendelkező embereknek csak a fele kap diagnózist a genomikai vizsgálatot követően. Így az ilyen tünetekkel rendelkező betegek nagy része diagnosztizálatlan marad, és további funkcionális vizsgálatokat igényel annak megerősítése, hogy génmutáció okozza-e betegségét. Ez lassú és invazív folyamat lehet, a legtöbb teszt csak bizonyos ritka betegségeket céloz meg.
„Új tesztünk több mint 8.000 fehérjét képes azonosítani a perifériás vér mononukleáris sejtjeiben (PBMC), amelyek az ismert Mendel-i és mitokondriális betegség génjeinek több mint 50% -át lefedik, valamint lehetővé teszik új betegséggének felfedezését” – mondta Daniella Hock (Melbourne-i Egyetem) felelős szerző.
A vér alapú módszerük teljesítményének értékelése érdekében a ritka betegségek más vizsgálataival összehasonlítva a csapat együttműködött az ausztráliai Melbourne School of Population and Global Health intézettel egy tanulmány elkészítésében, amely tanulmány összehasonlította a tesztjüket egy klinikailag akkreditált enzimteszttel, amelyet ritka mitokondriális betegségek diagnosztizálására használnak. Megállapították, hogy az új teszt érzékenysége és pontossága miatt hatékonyabb a diagnózis megerősítésében, emellett gyorsabb eredményeket is ad.
Ezt követően a csapat a diagnosztikai teszt hasznosságát vizsgálja számos genetikai rendellenesség esetében, és reméli, hogy tesztjük végül a ritka genetikai betegségek standard diagnosztikai eljárásává válik.