Molekuláris pszichiáter újradefiniálja a veleszületett idegrendszeri rendellenességek genetikai alapjait
A Genomic Press interjújában bemutatja Barbara Franke professzor tudományos pályafutását, amelynek során a természet iránt érdeklődő, kíváncsi gyermekkortól a biológiai pszichiátria egyik legbefolyásosabb kutatójává vált. A Radboud Egyetem molekuláris pszichiátere alapvetően megváltoztatta az arról való gondolkodásunkat, hogy a genetikai variációk hogyan vezetnek viselkedésbeli rendellenességekhez, különösen az ADHD esetében.
A HeLa-sejtektől az emberi viselkedésig
Franke professzor karrierje váratlan fordulatot vett egy gyakorlati foglalkozás során, amikor HeLa-sejtekből izolált DNS-t. „Beleszerettem a molekuláris genetikába” – emlékszik vissza, és leírja, hogyan változtatta meg ez a döntő pillanat az érdeklődésének fókuszát: az afrikai emberszabású majmok tanulmányozásáról az emberi viselkedés molekuláris rejtélyeinek feltárására. Ez az átmenet végül a pszichiátriai genetikához vezetett, ahol megtalálta hivatását az ADHD ellentmondásos és félreértett természetének kutatásában.
Több mint 500 lektorált publikációjával Franke professzor a világ leggyakrabban hivatkozott tudósai közé tartozik. Több tudományágat összekapcsoló innovatív megközelítésével messze túlmutat a hagyományos génazonosításon. „Teljesen lenyűgöz, hogy a data science módszerekkel máris mennyit tudhatunk meg a pszichiátriai betegségek hátterében álló biológiai folyamatokról és agyi sejtmechanizmusokról” – jegyzi meg, miközben hangsúlyozza a kísérleti validáció elengedhetetlen szerepét.
Hidak építése a tudományágak között
Franke professzor több nemzetközi kutatási konzorcium, köztük az International Multicentre persistent ADHD Collaboration (IMpACT) és az ECNP Network ADHD across the lifespan alapítója, ami jól mutatja elkötelezettségét a tudományos együttműködés iránt. A Psychiatric Genomics Consortium (PGC) alapító tagjaként korán felismerte, hogy a pszichiátriai genetika fejlődéséhez nagyszabású nemzetközi együttműködésre van szükség.
Kutatási filozófiája ötvözi a legmodernebb bioinformatikát és a muslicáktól az emberi indukált pluripotens őssejtekig terjedő kísérleti modelleket. Ez a sokoldalú megközelítés segíti hozzá az olyan kérdések felvetéséhez, mint hogy a genetikai variációk hogyan alakulnak viselkedési különbségekké, és hogy ezeknek a mechanizmusoknak a megértése vezethet-e a fejlődési rendellenességek személyre szabottabb kezeléséhez.
Új vízió a pszichiátriai osztályozásról
A Radboud Egyetemi Orvostudományi Központ orvosi idegtudományi tanszékének jelenlegi vezetőjeként Franke professzor ambiciózus célokat tűzött ki maga elé. „A pszichiátriában még mindig szükség van egy új osztályozási rendszerre, és én a gének és az azok működését szabályozó útvonalak azonosításával szeretnék hozzájárulni ehhez” – magyarázza. Legújabb, az epigenetika területén végzett kutatásában azt vizsgálja, hogy a környezeti tényezők hogyan hatnak a genetikai hajlamra, ami új utakat nyithat a megelőzés és a beavatkozás stratégiái számára.
A Holland Oroszlán Rend lovagja kitüntetéssel rendelkező professzor munkáját egy német közmondás filozófiája vezérli: „Die Suppe wird nicht so heiß gegessen, wie sie gekocht wird” („A levest nem eszik olyan forrón, mint ahogy főzik”). Ez a kiegyensúlyozott szemlélet lehetővé teszi számára, hogy komplex tudományos kihívásokkal megbirkózzon, miközben a következő generáció kutatóit mentorálja.
A laboratóriumon túlmutató hatása
Franke professzor hatása túlmutat saját tudományos munkásságán. „Jump first, think later” (először ugorj, aztán gondolkodj) mentori megközelítése számtalan fiatal tudóst, különösen nőt ösztönzött arra, hogy megragadják a versenyképes kutatási környezetben kínálkozó lehetőségeket. Ez a filozófia fontos kérdéseket vet fel azzal kapcsolatban, hogy hogyan alakulhatna a tudományos kultúra, ha több kutató vállalna kockázatos, de jól átgondolt döntéseket.
Az interjúban Franke professzor asszony izgalmas betekintést nyújt az epigenetika felé tett legújabb lépésébe, amelynek keretében fejlett egysejtes felbontású technikákat alkalmaz a DNS-módosulások és a sejtek RNS-profiljának feltérképezésére és elemzésére. Ezek a csúcstechnológiás megközelítések potenciálisan alkalmasak lehetnek a kezelésre adott válasz biomarkereinek azonosítására, illetve az agy fejlődése során beavatkozásra alkalmas kritikus időszakok feltárására.
A pszichiátriai betegségek továbbra is több millió embert érintenek világszerte, Franke professzor munkája pedig reményt ad a diagnosztika és a kezelés eredményeinek javulására. A molekuláris biológia, az idegtudomány és a klinikai pszichiátria integrációja példázza a komplex agyi rendellenességek kezeléséhez szükséges interdiszciplináris megközelítést. A kérdés továbbra is fennáll: milyen gyorsan alakíthatók ezek a biológiai ismeretek kézzelfogható eredményekké a betegellátásban?