A neandervölgyi gének növelik egy ritka idegrendszeri betegség kockázatát
A Simon Fraser Egyetem , friss posztdoktori ösztöndíjasa Kimberly Plomp, és Mark Collard, a kanadai emberi evolúciókutatások kutatóprofesszora és a régészeti tanszék professzora által vezetett új kutatás feltárja, hogy egy idegrendszeri betegség eredete valószínűleg a homo sapiens és ősi rokona, a neandervölgyi ember közötti kereszteződés, ami a ma élő emberek akár 1%-át is érintheti. Az erről szóló tanulmány, amely a héten jelent meg az Evolution Medicine and Public Health folyóiratban. A kutatócsoport tagjai között voltak a Manchesteri Egyetem, a Liverpool John Moores Egyetem, a Manchesteri Klinikai Idegtudományi Központ és a Sussex-i Egyetem kutatói.
Eredményeik szerint a Chiari-malformáció 1. típus, egy súlyos, és esetenként halálos idegrendszeri rendellenesség, esetlegesen összefüggésbe hozható a neandervölgyi génekkel, amelyek több tízezer évvel ezelőtt, kereszteződés útján kerültek az emberi génállományba. Az 1-es típusú Chiari-malformáció akkor alakul ki, amikor az ember koponyájának hátsó része túl kicsi ahhoz, hogy megfelelően befogadja az agyat, ami miatt az agy alapjának egy része a koponyából a gerinccsatornába sérvesedik Ez az agy kitüremkedett részének beszorulását okozhatja, ami olyan tüneteket eredményez, mint fejfájás, nyaki fájdalom, szédülés, súlyos esetekben pedig halál, ha az agy túl nagy részével történik ez meg.
„Az orvostudományban, mint más tudományokban is, fontos az ok-okozati láncok tisztázása. Minél tisztább képet kapunk egy betegséget okozó ok-okozati láncról, annál nagyobb az esélye, hogy kezelni, vagy akár meggyógyítani tudjuk a betegséget. A hipotézist tovább kell vizsgálni, de kutatásunk eredményei alapján esetlegesen egy lépéssel közelebb kerültünk a Chiari-malformáció 1. típusát okozó ok-okozati lánc tisztázásához” – mondtaMark Collard, a kanadai emberi evolúciókutatások kutatóprofesszora és a régészeti tanszék professzora
Az a tudás, hogy őseink sikeresen párosodtak a neandervölgyi emberekkel (és más hominid fajokkal), nem új keletű. Az ilyen kereszteződések hatásai azonban még mindig csak most kerülnek napvilágra. 2010-ben a tudósok genetikai bizonyítékot találtak arra, hogy fajunk tagjai több tízezer évvel ezelőtt kereszteződtek a neandervölgyi emberekkel. Ma már egyértelmű, hogy az Afrikán kívül élő emberek 2–5%-a rendelkezik neandervölgyi DNS-sel, amely ezekre a kereszteződésekre vezethető vissza. Azt is megtudtuk, hogy más kihalt hominida fajok génjei is megtalálhatók a modern ember génállományában a távoli múltban történt kereszteződések következtében. Az elképzelés, hogy az 1-es típusú Chiari-malformáció esetlegesen más hominid géneknek az ember génállományába való bekerülése eredménye, először Yvens Barbosa Fernandes, a brazíliai Campinas Állami Egyetem kutatója vetette fel.
Fernandes érvelése szerint, mivel a modern ember koponyája több fontos szempontból is eltér más hominidekétől, a más hominid fajok génjeinek hatására kialakult koponya lehet az egyik tényező, amely a malformációt okozza. Plomp, Collard és kollégáik modern orvosi képalkotó technológiák és fejlett statisztikai alakelemzési technikák segítségével tesztelték ezt az elméletet, összehasonlítva a Chiari-malformáció 1-es típusával élő és nem élő emberek koponyájának 3D-modelleit a hominid fosszíliákkal, beleértve az ősi Homo sapiens, a neandervölgyi ember, a Homo heidelbergensis és a Homo erectus maradványait.
A csapat megállapította, hogy a Chiari-malformációval élő emberek több alakbeli vonást osztanak meg a neandervölgyi emberekkel, mint azok, akik nem szenvednek ebben a rendellenességben. Érdekes módon az összes többi fosszilis koponya alakja közelebb állt a Chiari-malformáció 1-es típusával nem rendelkező emberekéhez, ami arra utal, hogy a megállapítások nem közös ősöknek köszönhetők, hanem alátámasztják azt a hipotézist, hogy egyes mai embereknek vannak neandervölgyi génjei, amelyek befolyásolják koponyájuk alakját, és ez a koponya alakja miatt nem illeszkedik a modern emberi agy alakjához. Ez az eltérés eredményezi, hogy az agynak nincs elegendő helye a koponyában, és így az agy kinyomódik az egyetlen rendelkezésre álló nyíláson, a gerinccsatornába.
Mivel a világ különböző populációi különböző mértékben hordozzák a neandervölgyi DNS-t, a tanulmány előrejelzi, hogy bizonyos populációk – köztük az európai és az ázsiai – nagyobb kockázatnak lehetnek kitéve a Chiari-malformáció 1. típusának, mint mások, bár ezt további kutatások eredményeinek megerősítése szükséges.
„A régészet és az emberi evolúció tanulmányozása nem csak érdekes. Segíthet nekünk megérteni és bizonyos esetekben megbirkózni a jelen problémáival is” – mondja Collard. „Ebben az esetben fosszíliákat használtunk egy orvosi állapot megértéséhez, de sok más kortárs probléma is van, amelyeket a régészeti és paleontológiai adatok segíthetnek jobban megérteni.”