Diagnózis tíz évvel a tünetek megjelenése előtt
Egy új vérvizsgálat akár 10 évvel a tünetek megjelenése előtt is azonosíthatja a humán papillomavírus (HPV) által okozott fej- és nyakrákot. Ez a Mass General Brigham kutatóinak felfedezése, akik kimutatták, hogy a folyékony biopszia – a keringő tumor DNS-ét kimutató vérvizsgálat – hogyan javíthatja a rák kezelését.
Az HPV az Egyesült Államokban az oropharyngealis rákos megbetegedések körülbelül 70 százalékát okozza, így ez a vírus által okozott egyik leggyakoribb rákos megbetegedés, amelynek előfordulási aránya gyorsabban növekszik, mint az összes többi fej-nyak rákos megbetegedésé.
Az HPV által okozott méhnyakrákkal ellentétben azonban a HPV-vel összefüggő fej-nyak rákos megbetegedések szűrésére szolgáló teszt hiánya azt jelenti, hogy a betegeket általában csak akkor diagnosztizálják, amikor a tumor már elég nagyra nőtt ahhoz, hogy tüneteket okozzon és átterjedjen a nyirokcsomókra. Ha ezek a rákok korábban felismerhetők lennének, a korábban elkezdett kezelés kevésbé intenzív terápiával is eredményesebb lehetne – állítják a „HPV-DeepSeek” nevű eszköz fejlesztői.
„Ez az első olyan tanulmány, amely kimutatja, hogy a HPV-pozitív fej- és nyaki rák érzékeny és specifikus véralapú kimutatása lehetséges, évekkel a tünetek megjelenése előtt” – nyilatkozta a Newsweeknek a tanulmány szerzője, Dr. Daniel L. Faden, a Mass Eye and Ear fej- és nyaki sebész onkológusa és a Mass General Brigham egészségügyi rendszer tagja.
A HPV-DeepSeek teljes genomszekvenálást használ a tumorból levált és a véráramba került HPV DNS mikroszkopikus fragmenseinek kimutatására. A teszt 99 százalékos pontossággal működik, ami jóval felülmúlja a jelenlegi tesztelési módszereket. Annak megállapítására, hogy a HPV-DeepSeek képes-e a diagnózis előtt jóval korábban kimutatni a HPV-vel összefüggő fej- és nyaki rákot, a kutatók 56 mintát teszteltek a Mass General Brigham Biobankból. Ezek közül 28 olyan személyektől származott, akik évekkel később HPV-vel összefüggő fej- és nyaki rákot kaptak, 28 pedig egészséges kontrolloktól.
Az eszköz 28 vérmintából 22-ben kimutatta a HPV tumor DNS-t azoknál a betegeknél, akiknél később rák alakult ki, míg az összes kontrollminta negatív volt, ami azt jelzi, hogy a teszt rendkívül pontos, és nem gyárt fals pozitív diagnózist. Minél közelebb kerültek a tényleges diagnózis időpontjűhoz, a teszt annál pontosabbá vált. A legkorábbi pozitív eredmény diagnózis előtt 7,8 évvel vett vérmintából származott. A gépi tanulás segítségével a kutatók javítani tudták a teszt hatékonyságát, így végül az pontosan azonosított a 28 rákos eset közül 27-et, beleértve a diagnózis előtt akár 10 évvel korábban vett mintákat is.
„A korai felismerés alapvető változást jelent. Ha a rákot évekkel korábban fedezik fel, a kezelés kevésbé invazív, kevesebb mellékhatással, alacsonyabb költségekkel és – ami a legfontosabb – remélhetőleg jobb túlélési esélyekkel jár” – hangsúlyozta Faden. „Jelenleg vak validációs teszteket végzünk az NIH-val, és modelleket építünk annak meghatározására, hogy kiket kell szűrni, milyen gyakorisággal, és milyen potenciális előnyökkel és kockázatokkal jár ez.”