Egy lépés a Huntington-kór gyógyítása felé
A Huntington-kór egy halálos kimenetelű, örökletes neurológiai rendellenesség, amely leginkább a 30 és 50 év közötti embereket sújtja. Egy fiatal orvos, Dr. George Huntington 1872-ben írta le először részletesen a betegséget. Azóta sem sikerült gyógymódot találni. Ezért volt nagy hír a múlt héten, hogy egy terápiáról kimutatták: 75%-kal lassítja a betegség előrehaladását.
Világszerte körülbelül minden 25 000 emberből 1 szenved a betegségben. Dr. Alex Dalrymple vezeti a Virginiai Egyetem Huntington-kór programját, amelyet az Amerikai Huntington-kór Társaság 25 éve kiválósági központnak nyilvánított. Dalrymple az University of Virginia Todaynek beszélt az új felfedezésről és arról, hogy szerinte miért van helye az „óvatos optimizmusnak”.
Le tudná írni a Huntington-kórt?
Családon keresztül öröklődik. Ha valakinek Huntington-kórja van, bármelyik gyermekének 50/50 esélye van arra, hogy örökli a betegséget. A betegeknél rendellenes extra mozgások alakulnak ki, amelyeket nem tudnak irányítani. Járási problémáik is kialakulhatnak. Nehézségeik lehetnek a koordinációval, különösen a kezük és a szájuk, valamint a nyelv és a torok izmaival, így a nyelés is károsodhat. A betegeknél gyakran alakul ki kognitív károsodás, ami akár demenciáig is elmehet. A pszichiátriai tünetek depressziót, pszichózist és hallucinációkat jelenthetnek. Ide tartozhat az apátia is. Néhány Huntington-kóros betegünknek valóban hiányzik a motivációja ahhoz, hogy bármit is tegyen. Idővel az agy egyes részei degenerálódnak, és ez a tünetek megjelenése után általában 15-20 éven belül halálhoz vezet.
Le tudná írni az új kezelést?
Ez egy idegsebészeti eljárást foglal magában. Apró RNS-darabkákat helyezünk be az agy bizonyos részeibe. Ezek a kis RNS-darabkák kötődnek a Huntington RNS-hez, és megakadályozzák a kóros fehérje termelődését. Mivel eléggé biztosak vagyunk benne, hogy az abnormális fehérje az, ami az összes bekövetkező károsodáshoz vezet, a termelésének megakadályozásával remélhetőleg nagymértékben csökkenthetjük a károsodást, vagy megelőzhetjük, hogy sok károsodás bekövetkezzen.
Hogyan zajlott a kísérlet?
A vizsgálatban viszonylag kis számú ember vett részt (17 fő). Először egy kis dózisú injekciót adtak be a vizsgálati gyógyszerből, majd egy nagyobb dózisút. Ezután összehasonlították a kontrollcsoporttal. Azt tapasztaltuk, hogy miután körülbelül három éven keresztül kapták ezt a kezelést, a nagy dózisú kezelést kapott betegeknél a betegség kevésbé volt progresszív.
Mit jelentenek ezek az eredények?
Érdemes nagyon óvatosan értelmeznünk az eredményeket. Ez a tanulmány csak egy 1/2-es fázisú vizsgálat volt. És általában az 1. fázisú vizsgálatok azt vizsgálják, hogy „biztonságos-e ezt az emberekkel végezni?”. A 2. fázisú vizsgálatok általában azt vizsgálják, hogy „Ez a beavatkozás azt teszi-e, amit gondolunk, hogy tenni fog?”. A legtöbb gyógyszert nem hagyja jóvá az FDA addig, amíg egy nagy, 3. fázisú vizsgálat nem bizonyítja, hogy nem csak biztonságos, nem csak azt teszi, amit gondolunk, hanem azzal, hogy azt teszi, amit gondolunk, javítja az emberek életét.
Van helye az optimizmusnak?
Óvatos optimizmusnak, igen. Úgy gondolom, jó esély van arra, hogy a teljes (még nem közzétett) eredmények ezt majd megerősítsék. De nem hiszem, hogy készen állunk arra, hogy azt mondjuk: a Huntington-kór most már kezelhető.
De ha ennek a vizsgálatnak az eredményeit teljes egészében nyilvánosságra hozzák, vagy egy nagyobb, 3. fázisú vizsgálatra kerül sor, és kiderül, hogy az egész felhajtás hiábavaló volt, akkor még mindig van nyolc vagy tíz másik, potenciálisan betegségmódosító kezelés, amelyekkel jelenleg is folynak vagy előkészületben vannak embereken végzett kísérletek. Előbb-utóbb ezek közül valamelyik biztosan sikeres lesz, és bízom abban, hogy öt-tíz éven belül lesz egy valódi kezelésünk a Huntington-kórra. Most 37 éves vagyok, és mielőtt nyugdíjba vonulok, teljesen biztos, hogy meglesz a megfelelő kezelés.