Az újszülöttek genomikai szűrése több életmentő diagnózist tehet lehetővé
Az újszülöttkori vérszűrés genomikai szekvenálással történő kiegészítése több száz további gyermekkori betegséget fedezne fel, ami sokkal korábbi diagnózist és kezelést tenne lehetővé. A baba genomját, akkor is újra meg lehetne vizsgálni, amikor későbbi élete során egészségügyi probléma merül fel.
A Murdoch Gyermekkutató Intézet (MCRI) és a Victorian Clinical Genetics Services (VCGS) által vezetett kutatás megállapította, hogy a genomikai szűrés (egy olyan vizsgálat, amely feltárja az egyén teljes genetikai állományát), könnyen beépíthető lenne az újszülöttkori sarokszúrásos vizsgálat részeként, és 14 napon belül több száz kezelhető betegségre adhatna eredményt. A sarokszúrásos vizsgálat, amelyet minden ausztrál csecsemőnek felajánlanak néhány nappal a születés után, 32 betegségre terjed ki.
A BabyScreen+ vizsgálat eredményei, amelyeket a Nature Medicine című szaklapban tettek közzé, azt mutatták, hogy a genomikai tesztelés elfogadható a szülők számára, és megvalósítható a sarokszúrásos vizsgálathoz gyűjtött minta felhasználásával.
A tanulmányban 1000 Victoria állambeli újszülöttet vizsgáltak genomszekvenálással 605 gén változásaira, amelyek a korán jelentkező, súlyos, de kezelhető betegségekkel hozhatók összefüggésbe. A kutatást az újszülöttkori vérfoltszűrési programtól elkülönítve végezték, a vizsgálatban résztvevőknek további hozzájárulást kellett adniuk ahhoz, hogy újszülöttjeik genomikai vizsgálaton vegyenek részt.
Megállapították, hogy 16 csecsemőnél megnövekedett a genetikai betegség valószínűsége, és ezek közül csak egyet mutatott ki a szokásos újszülött-szűrés. Egy csecsemőnél ritka és súlyos immunhiányos rendellenességet diagnosztizáltak, és a korai diagnózis lehetővé tette a gyors kezelést, beleértve a sikeres csontvelő-átültetést is.
Zornitza Stark, az MCRI professzora, aki egyben a VCGS klinikai genetikusa is, elmondta, hogy a kísérleti vizsgálat rávilágított arra, hogy a genomikai újszülött-szűrés életmentő lehet, mivel több csecsemőnél gyors diagnózist és kezelést biztosítana.
„A ritka betegségek újszülöttkori szűrése az egyik leghatékonyabb közegészségügyi beavatkozás” – mondta. „Megállapítottuk, hogy a genomikai szekvenálás beépítése lehetőséget nyújt arra, hogy jelentősen kibővítsük a kiszűrt állapotok körét, beleértve azokat, amelyek hajlamosítanak a gyermekkori rákos megbetegedésekre, valamint a jelenlegi standard technológiákkal nem kimutatható szív- és idegrendszeri rendellenességekre.”
A vizsgálatba bevont újszülöttek szülei elmondták, hogy örömmel vettek részt a vizsgálatban, 99,5%-uk szerint a vizsgálatot minden csecsemő számára elérhetővé kellene tenni, 93%-uk pedig hajlandó lenne ajánlani azt családtagjainak és barátainak.
Sebastian Lunke, az MCRI és a VCGS docense szerint azonban gyakorlati és etikai aggályok merültek fel az újszülöttkori genomikai szekvenálással kapcsolatban, és olyan kérdésekkel kell foglalkozni, mint a költségek, a méltányosság, az adattárolás, a hozzáférés és a folyamatos hozzájárulás fenntartása, amikor a gyermek felnőtté válik.
„A genomikai adatok előállítása bonyolult kérdéseket vet fel a magánélet, az adatfelhasználás és potenciálisan a biztosítási vonatkozások terén” – mondta. „Alaposan át kell gondolnunk, hogy hogyan és mikor lehet ezeket az információkat a szülők elé tárni, hogy megfontolt és tájékozott döntéseket hozhassunk.”.