Genetikai kockázat egy gyermekkori csontrákkal kapcsolatban
A Cleveland Clinic Children’s kutatói azonosítottak egy eddig ismeretlen gént, amely növeli az oszteoszarkóma, a gyermekek és fiatal felnőttek leggyakoribb rosszindulatú csontdaganata kialakulásának kockázatát. A Journal of Clinical Oncology című szaklapban közzétett munkájukban a kutatók közel 6000 rákos gyermek genetikai adatait elemezték, és összehasonlították több mint 14 000 rákmentes felnőttével. Adatbázisokat és előrejelző eszközöket felhasználva, a tanulmány szerzői 189 olyan génre összpontosítottak, amelyek számos DNS-javító útvonalban vesznek részt.
Az eredmények azt mutatták, hogy egyes rákos gyermekek bizonyos DNS-javító génjeiben olyan öröklött mutációk voltak jelen, amelyek növelhetik bizonyos rákos megbetegedések kialakulásának kockázatát. Különösen egy gént, a SMARCAL1-et jelölték meg a csontrák jelentős kockázati tényezőjeként. Az osteoszarkómás gyermekek körülbelül 2,6%-a hordozza a SMARCAL1 ilyen öröklött mutációit, amelyek gyengíthetik a DNS-javítást és elősegíthetik a tumor növekedését.
„Ezek az eredmények nemcsak elmélyítik az oszteoszarkóma biológiai megértését, hanem lehetővé teszik a korábbi felismerést és a célzott kezelések kifejlesztésének lehetőségét erre a ritka, de agresszív rákos megbetegedésre” – mondta a tanulmány vezető szerzője, Dr. Richa Sharma, a Cleveland Clinic Children’s gyermek hematológusa és onkológusa. „Mivel az oszteoszarkóma kezelésében az elmúlt 40 évben kevés előrelépés történt, ez a felfedezés jelentős előrelépést jelenthet az ebben a betegségben szenvedő betegek ellátásában.”
Az oszteoszarkóma a csontrák leggyakoribb típusa, és jellemzően a karokban vagy a lábakban alakul ki. A tünetek közé tartozhat a csontfájdalom, a csomó vagy duzzanat, valamint a könnyen törő csont. Szakértők becslése szerint az Egyesült Államokban évente kevesebb mint 1000 embernél alakul ki csontszarkóma. Magyarországon évente nagyjából 15-20 oszteoszarkómát diagnosztizálnak, ami az összes csontrák ritka előfordulása mellett a gyermekkori rosszindulatú daganatok jelentős részét (kb. 10%-át) teszi ki. Tízből körülbelül 7 ember túléli, ha a betegség nem terjed át a test más részeire, de 10-ből csak 2 gyermek éli túl, ha a betegség az eredeti csont helyén kívülre terjed.
A tanulmány a St. Jude’s Children’s Research Hospital, a Mayo Clinic és a németországi Kitz Hopp Children’s Cancer Center Heidelberg kutatóival együttműködve készült.