Öt orvosi áttörés 2025-ben: rák, szív- és genetikai betegségek
1) Személyre szabott gyógyszer K. J. babának
A genomszerkesztő eszközök megjelenése óta a tudósok egy olyan világról álmodoznak, ahol a ritka genetikai rendellenességekkel született csecsemőket gyorsan és sikeresen lehet kezelni személyre szabott terápiával.
Májusban ez az álom valóra vált K. J. Muldoon baba figyelemre méltó történetén keresztül. Súlyos karbamoil-foszfát-szintetáz 1-hiányban született, egy rendkívül ritka genetikai mutáció okozta állapotban, amely miatt teste nem tudta megfelelően metabolizálni a fehérjét, és progresszív agykárosodás veszélyének volt kitéve.
A bázis-szerkesztés, egy rendkívül pontos genomszerkesztési forma, amely lehetővé teszi egyetlen gén-elem cseréjét egy másikra. Ennek segítségével a Philadelphia Gyermekkórház és a Penn Medicine csapata kevesebb mint hét hónap alatt képes volt létrehozni egy személyre szabott terápiát. Három infúzió során KJ baba több milliárd génszerkesztőt kapott a májába, hogy kijavítsák a mutációt. Ahogyan egy múlt havi konferencián kiemelték, azóta már normálisan fejlődik és virágzik.
Robert Rosenson, az Icahn School of Medicine at Mount Sinai orvosprofesszora nagyon fontos áttörésnek nevezte az esetet, amely hasonló előnyökkel járhat más, ritka és súlyos mutációval született csecsemők számára is.
2) A génterápia lehetővé teszi a siket gyermekek számára, hogy újra halljanak
Legtöbben még soha nem hallottunk az OTOF génről, de ez a gén alapvető szerepet játszik a hallásunkban. Ez a gén termeli az otoferlin fehérjét, amely lehetővé teszi a hangok továbbítását a fülből az agyba. Azonban néhány ember hibás OTOF génnel születik, ami súlyos süketséget eredményez.
A Regeneron tudósai kifejlesztettek egy génterápiát, amely egy ártalmatlan vírust, úgynevezett AAV vektort használ, hogy funkcionális OTOF-ot juttasson közvetlenül a fül sejtjeibe, lehetővé téve az otoferlin termelésének megkezdését. Egy októberben publikált tanulmány kimutatta, hogy ez 12 sérült gyermek közül 11-nél klinikailag jelentős hallásjavulást eredményezett. Három gyermek normális hallásszintet ért el. „Egyszerűen csak a hibás gént kell kicserélni a szükséges helyen, és ezzel visszafordítható a gyermekek halláskárosodása” – mondja Russell Lonser, az Ohio Állami Egyetem Orvostudományi Karának idegsebész szakorvosa. „Ez a génterápia valódi ereje.”
3) Új remény a Huntington-kórban
A Huntington-kór egy örökletes génmutáció miatt alakul ki, amely patogén fehérje felhalmozódását okozza az idegsejtekben. Ez egy pusztító és progresszív betegség, amely demenciához, bénuláshoz és végül korai halálhoz vezet. Új okot ad az optimizmusra egy figyelemre méltó kísérlet, amelynek során génterápiát injekcióztak az agy egy részébe, a striatumba – a betegség által leginkább érintett agyi régióba –, amely hatástalanította a toxikus fehérjét. A kísérlet eredményei, amelyeket az uniQure cég tett közzé, azt mutatták, hogy a kezelés három év után 75%-kal lassította a betegség előrehaladását.
Roger Barker, a Cambridge-i Egyetem klinikai idegtudományi professzora rámutatott, hogy még többet kell megtudnunk a hosszú távú előnyökről, mivel a terápia csak az agy egy régiójára hat, míg a Huntington-kór végső soron az egész agyat érinti. Úgy tűnik továbbá, hogy az FDA-nak további adatokra van szüksége, mielőtt gyorsított jóváhagyást fontolna meg.
Barker azonban egyetértett abban, hogy ez egy biztató lépés egy olyan betegségben, amelyben hosszú ideje nagyon kevés a remény. „Ez egy új génterápiás hullám kezdete, amelyet nem csak a betegségek gyógyítására hasznáhatunk, hanem ezáltal a betegségek kiváltó okait is megfejthetjük” – mondta.
4) Az elmúlt két évtized legnagyobb áttörése a fej- és nyaki rákok terén
A fej- és nyaki rákok terén is számos frusztráló kudarc történt az elmúlt években a késői stádiumú klinikai vizsgálatok során, de ez májusban az Amerikai Klinikai Onkológiai Társaság találkozóján megváltozott, amikor drámai sikert aratott a pembrolizumab immunterápia.
Az onkológusok bebizonyították, hogy ha a pembrolizumabot első vonalbeli kezelésként adják a betegeknek a műtét, kemoterápia és sugárkezelés előtt, az növeli a rákos sejtek elpusztításának és a kiújulás megelőzésének esélyét. Ez a hatás különösen erős volt azon betegek alcsoportjában, akiknek tumorai magas PD-L1 fehérje szintet mutattak, amely a betegség elleni immunaktivitás markere.
„A betegek 13%-ánál 90%-os tumorcsökkenés volt tapasztalható csupán két adag immunterápia műtét előtti alkalmazásával” – mondja Kevin Harrington, a londoni Rákkutató Intézet biológiai rákterápiák professzora, aki a tanulmányban részt vevő brit csapatot vezette.
Harrington és kollégái most azt vizsgálják, hogyan lehetne még tovább növelni a kezdeti immunterápia hatékonyságát, hogy az immunválaszok erősebbek legyenek, így a betegeknek kevésbé intenzív műtétekre és kevesebb utólagos kemoterápiára és sugárkezelésre lenne szükségük.
5) A tudósok közelebb kerültek a szívbetegségek egyszeri kezeléséhez
Azok számára, akik genetikailag örökölt kockázati tényezőkkel rendelkeznek, amelyek hajlamossá teszik őket a magas LDL-koleszterin- és trigliceridszintre, jelenleg az egyetlen lehetőség a szív- és érrendszeri betegségek kockázatának csökkentésére az, hogy egész életükben sztatinokat vagy más koleszterinszint-csökkentő gyógyszereket szednek. Azonban, ahogyan azt egy, a múlt hónapban a New England Journal of Medicine című folyóiratban megjelent tanulmány is mutatja, jelent meg, a génszerkesztés új lehetőséget kínálhat.
A CRISPR/Cas9 terápia első, emberen végzett fázis 1-es vizsgálata, amelynek célja az ANGPTL3 gén kikapcsolása a májsejtekben, két hét kezelés után sikeresen csökkentette mind az LDL-koleszterin, mind a trigliceridszintet. A szint 60 nap után is alacsony maradt, ami reményt ad arra, hogy ez egy egyszeri kezeléshez vezethet a szívbetegségek néhány legnagyobb kiváltó okának csökkentésére.